Brenda, una niña de 5 años que padece Síndrome de Hipoventilación Alveolar Central con presentación tardía, una enfermedad desconocida para los médicos argentinos ya que sólo hay conocidos 15 casos en el mundo, necesita de manera urgente un BIPAP digital que le permita recibir ventilación no invasiva domiciliaria. De lo contrario, el próximo martes 19 deberá volver a ser internada en el Garrahan. Según la Zona Sanitaria VIII “hace 15 días se le ordenó al proveedor entregarlo” pero la empresa argumenta problemas de traslado desde Buenos Aires.De manera imprevista, Brenda Agustina Gómez comenzó a subir de peso en abril de año pasado, lo que derivó en la extirpación de un tumor de la glándula suprarenal, realizada por los profesionales del hospital Materno Infantil de Mar del Plata. Sin embargo, el cuadro de la niña de 5 años se complicó en julio, mes en el que debió ser trasladada al hospital Garrahan de Buenos Aires, en donde los especialistas determinaron que es el primer caso de Síndrome de Hipoventilación Alveolar Central con presentación tardía existente en el país: en el mundo hay apenas 15 y poca información al respecto.
Según se indica en su historia clínica, la nena padece ganglioneuroblastoma (operado en julio de 2009), hipoventilación alveolar central con clínica de hipercapnia (cefaleas y somnolencia), disfunción hipotalámica con conducta de deshibición y obesidad mórbida asociada a desórdenes hipotalámicos.
Ante ese cuadro, la Dra. Vivian Leske, del Laboratorio de Sueño, Servicio de Neumología del Hospital Nacional de Pediatría Prof. Dr. Juan P. Garrahan, determinó que Brenda debe recibir ventilación no invasiva domiciliaria para lo cual necesita un BIPAP digital que cuente con frecuencia de soporte (posibilidad de asistido – controlado), alarma de fuga/ desconexión y de corte de suministro eléctrico y batería de back up; una máscara nasal para ventilación invasiva tamaño small; un termo – humificador; una tubuladura corrugada en interior (dos de 150 centímetros o dos de 60 centímetros si el termo – humificador no estuviera incorporado al equipo); una válvula espiratoria tipo whisper (si la máscara no contara con puerto exhalatorio) y un oxímetro de pulso con batería back up.
Si bien desde hace unas semanas la paciente (que actualmente pesa 40 kilos y lleva adelante una estricta dieta disociada) cuenta con un equipo alquilado gracias al esfuerzo de su familia ya que no posee obra social, Karina Romero, mamá de Brenda, aseguró que para ellos volver a desembolsar $1500 es prácticamente imposible, por lo que cuando finalice el plazo de préstamo del aparato –el próximo martes 19 de enero-, su hija deberá regresar al Garrahan.
En tanto, en las últimas horas 0223.com.ar estableció contacto con el director de Zona Sanitaria, Dr. Gustavo Rodríguez, quien informó que desde su área se emitió, con fecha del 1º de enero, una orden de compra por el BIPAP.
Sin embargo, el aparato proporcionado por la firma Tecnología en Gases aún no fue trasladado a la ciudad por “problemas con el transporte del mismo”, según explicó el funcionario a este vespertino digital.
Ante la consulta de una fecha estimativa de solución de los percances, Rodríguez admitió desconocerla, pese a lo cual remarcó que “se está trabajando para que sea lo antes posible”. Mientras tanto, Brenda sigue esperando.
Hipoventilación alveolar primaria
Es un raro trastorno de causa desconocida en el cual una persona no toma suficientes respiraciones por minuto, pero los pulmones y las vías respiratorias son normales.
Causas, incidencia y factores de riesgo
La causa se desconoce. Las investigaciones que se realizan en la actualidad están examinando la forma como los cerebros de las personas con esta enfermedad son menos sensibles al dióxido de carbono.
La enfermedad afecta principalmente a hombres de 20 a 50 años de edad y también se puede presentar en niños varones.
Síntomas
A menudo los pacientes mismos no se quejan de tener dificultad para respirar durante el día. Los síntomas por lo general empeoran durante las horas de sueño y usualmente se presentan períodos de apnea (episodios de detención de la respiración). Los pacientes que padecen esta enfermedad son extremadamente sensibles a incluso pequeñas dosis de sedantes o narcóticos, las cuales puede hacer que su respiración ya deteriorada empeore mucho más.
Los síntomas abarcan:
- Coloración azulada de la piel causada por la falta de oxígeno
- Somnolencia diurna
- Fatiga
- Letargo
- Dolor de cabeza matutino
- Hinchazón de los tobillos
- Despertarse con la sensación de no haber descansado
- Despertar muchas veces durante la noche
Signos y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. Se harán exámenes para descartar otras causas. Por ejemplo, la distrofia muscular puede debilitar los músculos de las costillas y el enfisema daña el tejido pulmonar en sí. Un pequeño accidente cerebrovascular puede afectar el centro de la respiración en el cerebro.
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
- Gasometría arterial
- Radiografía de tórax
- Hematocrito
- Pruebas de la función pulmonar
- Mediciones de los niveles de oxígeno durante la noche (oximetría)
- Bicarbonato en suero
- Estudio del sueño (polisomnografía)
Tratamiento
Se pueden emplear medicamentos que estimulan el aparato respiratorio, pero no siempre funcionan. En algunos pacientes, puede resultar muy útil la asistencia respiratoria por medio de dispositivos mecánicos, especialmente durante la noche. Asimismo, la oxigenoterapia también puede servir para unos cuantos pacientes, pero puede empeorar los síntomas durante la noche en otros.
Expectativas (pronóstico)
La respuesta al tratamiento varía.
Complicaciones
Una complicación posible es el cor pulmonale (insuficiencia cardíaca derecha).
Situaciones que requieren asistencia médica
Solicite una cita con el médico si se presentan síntomas de esta enfermedad. Si se presenta piel azulada (cianosis), busque atención médica urgente.
Prevención
Referencias
Phillipson EA, Duffin J. Hypoventilation and hyperventilation syndromes. In: Mason RJ, Murray J, VC Broaddus, Nadel J, eds. Textbook of Respiratory Medicine. 3rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2005:chap 73.
Actualizado: 9/2/2008
Versión en inglés revisada por: Sean O. Stitham, MD, private practice in Internal Medicine, Seattle, Washington; and Benjamin Medoff, MD, Assistant Professor of Medicine, Harvard Medical School, Pulmonary and Critical Care Unit, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
Hola Pedro, Hola Edgardo.
ResponderEliminarLos felicito por el trabajo realizado, por los blogs y toda la ayuda que brindan a la comunidad, defendiendo nuestros derechos constitucionales básicos, como la salud, el trabajo, la educación y la dignidad social.
Un abrazo y espero que podamos comunicarnos y compartir ideas.
PD: los encontré por los seguimientos.